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모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 발생하는 희귀 질환으로, 주로 동아시아 지역에서 높은 발병률을 보입니다. 이 병은 적절한 치료 없이 방치될 경우 뇌졸중이나 심각한 신경학적 손상을 초래할 수 있습니다. 모야모야병의 주요 정보를 상세히 알아보겠습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 뇌의 주요 혈관인 내경동맥이 좁아지거나 막히면서 대체 혈류를 형성하기 위해 비정상적인 작은 혈관들이 발달하는 질환입니다. 이 혈관들이 뇌혈관 조영술에서 연기처럼 보인다고 하여 일본어로 "모야모야(연기)"라는 이름이 붙었습니다.
원인
- 유전적 요인: RNF213 유전자 변이가 환자의 약 70%에서 발견되며, 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아집니다.
- 환경적 요인: 감염, 혈관염, 자가면역 반응 등이 발병에 영향을 미칠 수 있지만 명확한 증거는 부족합니다.
- 기타: 미토콘드리아 이상과 활성산소 증가도 원인으로 제시되고 있습니다.
증상
증상은 나이와 병의 진행 정도에 따라 다르게 나타납니다.
어린이
- 일시적인 팔다리 마비
- 경련 및 언어장애
- 뜨거운 음식을 먹거나 울 때 팔다리 힘 빠짐
성인
- 두통 및 뇌출혈
- 한쪽 얼굴이나 팔다리의 마비 또는 감각 저하
- 언어 장애 및 시각 이상
- 운동 중 혹은 스트레스 상황에서 증상 악화
발병률 및 유전 가능성
- 동아시아(특히 한국, 일본)에서 발병률이 높습니다.
- 한국에서는 인구 10만 명당 약 2~3명 수준이며, 여성의 발병률이 남성보다 약 1.8배 높습니다.
- 가족력이 있는 경우 발병 위험이 10~15%로 증가하며, 일란성 쌍둥이는 약 80% 확률로 함께 발병합니다.
치료 방법
1. 수술적 치료
모야모야병은 완치가 어렵기 때문에 수술을 통해 뇌 혈류를 개선하는 것이 주요 치료법입니다.
- 직접 혈관 문합술: 두피나 목의 동맥을 뇌혈관에 직접 연결하여 즉각적인 혈류 개선을 유도합니다.
- 간접 혈관 문합술: 두피나 근육 조직을 뇌 표면에 이식하여 신생 혈관 형성을 유도합니다.
- 혼합 문합술: 두 가지 방법을 병행하여 효과를 극대화합니다.
2. 약물 치료
항혈소판제(아스피린 등)를 사용하여 혈전을 예방하고, 항경련제를 통해 경련 증상을 완화할 수 있습니다.
좋은 음식과 생활 관리
권장 음식
- 오메가-3 지방산: 염증 감소 및 혈류 개선 (연어, 아마씨, 호두).
- 항산화 식품: 산화 스트레스 완화 (베리류, 시금치, 다크 초콜릿).
- 비타민과 미네랄: 혈관 건강 유지 (감귤류, 브로콜리).
- 저염식: 고혈압 예방 (신선한 채소와 과일).
피해야 할 음식
- 포화 지방 및 트랜스 지방 (튀긴 음식, 가공육)
- 고염 식품 (캔 음식, 인스턴트 라면)
FAQ
Q1. 모야모야병은 꼭 수술해야 하나요?
A1. 모든 환자가 반드시 수술을 받아야 하는 것은 아닙니다. 증상이 없거나 경미한 경우 경과 관찰만 할 수도 있습니다.
Q2. 수술 후 완치되나요?
A2. 병 자체는 진행될 수 있지만, 적절한 수술로 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있습니다.
Q3. 유전 검사는 어디서 하나요?
A3. 대형 병원의 신경외과 또는 유전 클리닉에서 가능합니다.
Q4. 증상이 없어도 검사가 필요할까요?
A4. 가족력이 있다면 예방 차원에서 검사를 권장합니다.
Q5. 치료 비용은 얼마인가요?
A5. 보험 적용 시 수백만 원 수준이며 병원과 수술 방식에 따라 다릅니다.
모야모야병은 희귀하지만 적절한 진단과 치료를 통해 삶의 질을 유지할 수 있습니다. 궁금한 점이 있다면 전문의와 상담하는 것이 중요합니다. 😊
